Rare Disease

塩野義製薬株式会社は、取締役会が、神経変性疾患の治療薬を開発・商業化するバイオ医薬品企業IntraBio Inc.を買収する契約を承認したと発表した。IntraBioの株主に支払われる前払対価は20億ドル。2026年10月5日に署名された契約の下、IntraBioはニュージャージー州に拠点を置くShionogi Inc.の完全子会社となり、取引は競争法上の待機期間その他の慣例的な条件を前提に、2026年11月から12月の間に完了する予定である。この取引により、AQNEURSA（レバセチルロイシン）が塩野義製薬の希少疾患ポートフォリオに加わる。同薬は2024年9月にFDAからニーマン・ピック病C型の神経症状に対して承認され、2026年1月には欧州医薬品庁からも承認された。さらに2026年9月18日には、毛細血管拡張性運動失調症患者の運動失調に対する初にして唯一のFDA承認治療薬となっており、EMAでも審査中である。塩野義製薬は、この買収が、2026年4月にエダラボン（米国ではRADICAVA、日本ではラジカットとして知られる）のグローバル権利を取得したことで築いた希少疾患の基盤を土台とし、ポンペ病、脆弱X症候群、ジョーダン症候群、および初期段階の希少神経変性プログラムにわたるパイプラインを強化すると述べた。2027年3月期通期の連結財務業績への影響は現在検討中である。

CSLとアレンティス・セラピューティクスは、希少な腎臓疾患、肝臓疾患、その他の疾患を対象としたリクスデバルトの共同開発および共同販売に関する独占的なグローバル提携を締結した。契約に基づき、CSLはアレンティスに3億5500万ドルの初期支払いを行うほか、アレンティスは最大12億ドルの商業マイルストーン支払いを受け取る資格があり、契約総額は15億5000万ドルに達する。両社は、同薬が商業化された後、世界の利益をCSLが55%、アレンティスが45%の割合で分配する。CSLは、AAV-RPGNを対象としたリクスデバルトの第2相試験および計画中の第3相試験に資金を提供する一方、FSGSおよびPSCにおける第2相プログラムも進める。リクスデバルトは現在、AAV-RPGNを対象とした第2相RENAL試験で評価されている。AAV-RPGNは、急速な腎機能の喪失や不可逆的な腎障害を引き起こす可能性のある希少な自己免疫疾患である。

AnnJi Pharmaceuticalは、脊髄性筋萎縮症（SBMA、別名ケネディ病）患者を対象としたAJ201（別名ロソルタミド）のピボタル第3相ROMA-KD試験について、米国部分を進めると発表した。同社によると、有効な治験新薬申請のもとで第3相のプロトコルを米国FDAに提出し、今後、この国際試験のために米国の施設を稼働させるという。ROMA-KD試験は、国際的な多施設共同、無作為化、二重盲検、プラセボ対照試験で、世界中で症候性SBMAの歩行可能な患者約200例を登録する見込みで、米国を主要地域とし、将来の国際的な規制申請を支援することを目的としている。AJ201は経口の治験用低分子化合物で、SBMAに対する潜在的なファースト・イン・クラスの治療薬であり、米国FDAからファストトラック指定を、また米国と欧州連合の両方で希少疾病用医薬品指定を受けている。AnnJiによると、第3相プログラムは2025年5月に発表された完了済みの第2相試験の有望な結果に基づくもので、同社はまた、2026年のKDA国際患者・科学会議でケネディ病協会との協力のもとで初めて発表されたSBMA患者・介護パートナー諮問委員会についても言及した。

ウェルズ・ファーゴはデザイン・セラピューティクスのカバレッジをオーバーウェイトで開始した。同社のフリードライヒ運動失調症候補薬DT-216P2について、5月に発表されたRESTORE-FA試験の結果に基づき、機能改善でベスト・イン・ディジーズとなる可能性があると指摘した。目標株価は26ドルで、10月1日終値に基づき約112％の上昇余地を示唆している。アナリストのTianQi Hang氏は、5月のアップデートで薬物動態が良好に見えるとし、血中FXNタンパク質、筋肉mRNAデータ、初期のmFARSシグナルがプラットフォームのリスクをさらに低減すると述べた。Hang氏は、6週間後に見られた血中FXNタンパク質の増加が少なくとも2ポイントのmFARS変化につながると推定し、薬物動態が12週間持続すれば、DT-216P2はベスト・イン・ディジーズの機能改善をもたらす可能性があると述べた。同氏はDT-216P2の成功確率を60％とし、ピーク売上高を米国で約6億ドル、米国外で約9億ドルと予想している。承認されれば、DT-216P2はバイオジェンのスカイクラリス（別名オマベロキソロン）と競合することになり、Hang氏はFA治療市場で米国30％、米国外20％のピークシェアを獲得すると見ている。

米国FDAは、ブリストル・マイヤーズ スクイブのCamzyos（一般名マバカムテン）を、症状を伴う閉塞性肥大型心筋症の小児に対して承認した。この疾患は希少な遺伝性の心疾患で、息切れや疲労、不整脈を引き起こすことがある。承認は、症状を伴う閉塞性肥大型心筋症の12歳から18歳の小児を対象とした第3相二重盲検プラセボ対照SCOUT-HCM試験の結果に基づいている。Camzyos群の患者は、いきんだ際の左室流出路の圧力の指標であるバルサルバ左室流出路圧較差が、プラセボ群と比べて有意に減少した。Camzyosには心不全リスクに関する枠組み警告が付されており、リスク評価・緩和戦略プログラムを通じて使用が制限されている。この治療薬は2022年に成人に対して承認された。

argenx SEは、2026年9月29日から10月2日までフロリダ州オーランドで開催される2026年米国神経筋・電気診断医学会年次総会および米国重症筋無力症財団科学セッションにおいて、神経筋領域のポートフォリオ全体にわたる新たな臨床データ、長期データ、リアルワールドデータを発表すると明らかにした。重症筋無力症では、第3相ADAPT OCULUS試験のデータにより、VYVGARTの追加投与サイクルに伴い眼筋型MGの改善が深まることが示され、平均MGII眼症状スコアはAChR抗体陽性患者でマイナス4.5点からマイナス6.8点へ、三重血清陰性患者でマイナス2.7点からマイナス4.5点へ改善した。一方、ADAPT SERONの1年間の結果では、抗AChR抗体陰性の全身型MGにおいて平均MG-ADL改善が約5点、第52週まで維持された。米国のMG患者1,100人超を対象としたリアルワールド解析では、診断から1年以内に治療を受けた患者は最初の3か月間で平均MG-ADLが4.7点減少したのに対し、診断から3年超経過して治療を受けた患者では3.5点の減少にとどまり、50%が最小症状発現に到達した。CIDPでは、ADHEREおよびADHERE+の中間解析により、奏効した参加者の約40%が5年超の追跡期間でINCATスコア0または1に到達したことが示され、事後解析ではVYVGART Hytruloが握力低下の相対リスクを71.5%減少させることが判明し、第4相スイッチ試験では、IVIgから1週間で直接移行した後、患者の87%が12週時点でVYVGART Hytruloを継続していた。同社はまた、多巣性運動ニューロパチーに対する第2相ARDA+試験においてempasiprubartの持続的な臨床的ベネフィットと一貫した安全性を報告し、DOK7先天性筋無力症候群に対するadimanebartについて第1b相試験から院内およびリアルワールドでの歩行改善を報告した。

Aptadir Therapeuticsは、難治性遺伝性疾患に対する新規クラスのRNA阻害薬ベース治療薬を前進させるため、4000万ユーロのシードラウンドを完了した。このラウンドは4BIO Capitalが主導し、同社の既存プレシード投資家であるEXTEND、CDP Venture Capital SGRが立ち上げ、Angelini VenturesとEvotec SEが共同出資するイタリア国立技術移転ハブが追加参加した。さらに、CDP Venture Capitalのデジタル移行基金、Indaco Venture Partners、XGEN Venture、CE-Ventures、Angelini Venturesの直接投資、Kerna Ventures、Italian Angels for Biotech、Club degli Investitoriからも支援を受けた。調達資金は、単一遺伝子レベルで異常なDNAメチル化を阻害し、サイレンシングされた遺伝子発現を再活性化するDNMTs Interacting RNAsと呼ばれる新規クラスのRNAに基づく、疾患修飾型の治験段階RNA治療薬パイプラインを前進させるために使用される。これには、脆弱X症候群を対象とした主要候補薬CAP1-FMR1が含まれる。この科学は、Beth Israel Deaconess Medical Center、イタリア国立研究評議会、シンガポールがん科学研究所に由来する。

トルーイストのアナリスト、ダニエル・ブリル氏は、バーテックス・ファーマシューティカルズの第2相主要データが良好だったことを受け、メイズ・セラピューティクスに大きなポジティブな波及効果があると指摘した。このデータは、古典的APOL1媒介性腎疾患におけるAPOL1阻害を裏付けるもので、10万人を超える対象患者集団を支えるものだ。トルーイストはメイズに対する買い評価と目標株価64ドルを再表明し、メイズのMZE829の有効性がバーテックスのイナクサプリンと同等程度にとどまったとしても、メイズにとってブロックバスターの可能性を支えるのに十分な市場規模があると述べた。メイズは2026年第2四半期に現金、現金同等物、および市場性のある有価証券を4億9490万ドル保有していると報告し、MZE829の第2相HORIZON試験を資金提供しており、コホートの最新情報は2026年後半または2027年初頭に予想され、 pivotal試験は2027年上半期に計画されている。バーテックスは2026年第2四半期の売上高が33億3000万ドルで前年同期比12%増、現金および市場性のある有価証券を136億ドル保有し、2026年通年の売上高ガイダンスを131億ドルから132億ドルに引き上げた。メイズはイナクサプリンに対する後発リスクに直面しており、2026年第2四半期の純損失は4470万ドルを報告した。一方、バーテックスの研究開発費および販売費・一般管理費は2026年第2四半期に16億ドルに達した。

バイオジェンの成長ポートフォリオは2026年第2四半期に10億6000万ドルの売上を生み出し、前年同期比24%増、前四半期比25%増となり、7億6700万ドルを計上した同社の従来のMSポートフォリオを上回った。新たに買収したシフォブレとエンパベリを除いても、成長製品の売上は9億3300万ドルに達し、前年同期比9%増、前四半期比10%増で、依然として従来のMSポートフォリオを上回っている。成長ポートフォリオ内では、スカイクラリーズの売上が29%増の1億6800万ドル、ザーザベイが53%増の7100万ドル、スピンラザが2%増の4億200万ドル、ブメリティが7.4%減の1億9650万ドルとなった一方、シフォブレとエンパベリはそれぞれ9740万ドルと3040万ドルを寄与した。エーザイからのレケンビに関するアルツハイマー共同事業の収益は16%増の6370万ドルとなり、両社は血液ベースの診断とレケンビ・イクリクの発売が2027年以降さらなる成長を促すと期待している。バイオジェンは、成長ポートフォリオが2026年下半期もリードを維持すると見込んでおり、シフォブレとエンパベリは収益認識が5月中旬に始まったばかりのため、第2四半期よりも多く寄与する見通しだ。

オリゾン・ジェノミクスは、欧州医薬品庁がフェラン・マクダーミド症候群の治療を目的としたバフィデムスタットの第II相試験を開始するための臨床試験申請を承認したと発表した。HOPE-2と名付けられたこの試験は、単施設・単群・非盲検の第IIa相試験であり、自閉症に関連する重度の遺伝性疾患であるフェラン・マクダーミド症候群の成人患者12名を登録する。米国での有病率は約7300人に1人と推定されている。主要目的はバフィデムスタットの安全性と忍容性を評価することであり、副次的目的として怒りや攻撃性への効果および疾患全体に対する有効性を評価する。バフィデムスタットは12週間投与され、その後、臨床的ベネフィットに基づいて被験者が24週目まで治療を継続できるかどうかを治験責任医師が評価する。この試験はスペインで実施され、オリゾンのVANDAMプロジェクトの一環である。VANDAMプロジェクトは、健康分野における欧州共通利益に資する重要プロジェクトであるMed4Cureの一部であり、欧州連合のNextGenerationEUが資金提供する復興・変革・強靭化計画の下、スペイン科学・イノベーション・大学省および産業技術開発・イノベーションセンターから資金提供を受けている。オリゾンは、潜在的な被験者の特定を支援するため、スペイン・フェラン・マクダーミド症候群協会と協力する。

米国食品医薬品局は、Precigenの免疫治療プラットフォームであるAdenoVerseにプラットフォーム技術指定を付与した。このプラットフォームは、最近承認されたPAPZIMEOS療法の基盤となっている。今回の指定と先のPAPZIMEOS承認は、Precigenに対する市場センチメントの急激な変化と時を同じくしており、株価は年初来で81.07%のリターン、3年間の総株主リターンは4倍超となった。一方、直近90日間の株価リターンは32.25%で、勢いが高まっていることを示している。株価は直近終値が7.75ドルで、最も注目されるアナリストの見方は適正価値を11ドルとしており、上昇は部分的なキャッチアップに過ぎないと位置づけている。この見方に基づくと、弱気のアナリストは2029年8月ごろまでに利益が2億5370万ドル、1株当たり0.68ドルに達すると予想しており、現在の3億3670万ドルの損失から改善する見通しだ。一方、より強気のアナリストは利益が最大3億6370万ドルに達すると予想している。売上高ベースの指標では、株価は売上高の32.4倍で取引されており、米国バイオテクノロジー群の平均である約12.1倍や適正倍率の9.5倍と比べて大きく乖離しており、センチメントや予想が変わればバリュエーションリスクがあることを示唆している。

米国食品医薬品局は金曜日、ミルム・ファーマシューティカルズとインサイトのアテブリオズ、別名ジルルギセルチブを、希少な骨疾患である進行性骨化性線維異形成症、通称FOPの治療薬として承認した。この経口アクチビン受容体様キナーゼ2阻害薬は、成人および12歳以上の小児における新規異所性骨化の総体積を減少させるよう設計されている。承認はPROGRESS試験のコホートの結果に基づいており、第24週時点で、アテブリオズを投与された患者では新規異所性骨化病変の平均総体積が3.2立方センチメートル減少したのに対し、プラセボ群では24.6立方センチメートル増加し、非盲検延長試験の第48週まで効果が維持された。FOPは超希少な進行性遺伝性疾患で、米国では約300人、世界では約900人に影響を及ぼし、筋肉、腱、靭帯、その他の軟部組織に骨が形成される異所性骨化を特徴とする。

サノフィの新薬および買収した薬剤は、主力の免疫学治療薬デュピクセントに続く成長基盤として広がりつつあり、これらの新製品の売上高は第2四半期に恒常為替レートで48.3%増の13億ユーロに達した。けん引役はアルトゥビオ、アイバキット、サークリサである。リジェネロンと提携して販売されるデュピクセントは依然として同社の主要な成長エンジンであり、2026年上半期のサノフィ売上高の約42%を占めた。アルトゥビオは2025年にブロックバスターの売上高を達成し、ブループリント・メディシンズの買収を通じて加わったアイバキットは2026年に次のブロックバスター薬になると予想され、アストラゼネカと共同開発したベイフォータスは2024年の最初の通年でブロックバスターの売上高に達した。サノフィは現在、医薬品上市が2030年までに年間約100億ユーロの売上高を生み出すと予想しており、これはデュピクセントの約250億ユーロと比較される。同社は新薬を、最も売れている薬への依存を徐々に減らすものとして位置づけている。ザックス・コンセンサス・エスティメートによる2026年利益予想は、過去60日間で1株当たり4.96ドルから5.07ドルに上昇し、2027年予想は1株当たり5.18ドルから5.29ドルに上昇した。一方、サノフィの株価は年初来で15.5%下落しており、業界全体の11.7%上昇と対照的である。

FDAが遺伝子編集治療薬PM647の治験申請を承認したことを受け、プライム・メディシンの株価は金曜日に8%上昇しました。PM647は遺伝性疾患であるアルファ1アンチトリプシン欠損症を対象とした実験的治療薬です。今回の承認により、プライム・メディシンは成人患者を対象とした第1/2相試験を開始できるようになり、初期の臨床データは2027年に得られる見込みです。PM647はアルファ1アンチトリプシン欠損症の原因となる遺伝子変異を修正するよう設計されており、同社によると、この治療法は正常なタンパク質を回復させ、この疾患によって引き起こされる肺と肝臓の両方の問題の治療に役立つ可能性があるということです。

バーテックス・ファーマシューティカルズは、主力の嚢胞性線維症事業に次ぐ多角化を目指し、差別化された腎疾患領域の確立を進めている。ポベタシナプトとイナキサプリンは大きな商業機会と見なされている。ポベタシナプトは、2024年のアパイン・イミューン・サイエンシズ買収（約49億ドル）を通じて取得したもので、BAFFとAPRILの両サイトカインを標的とする。FDAは2026年6月、IgA腎症への使用に関する規制申請を受理し、最終判断は2026年11月30日に予想されている。承認されれば、ポベタシナプトはバーテックス初の腎臓領域の上市製品となり、米国と欧州で推定33万人、世界で150万人以上の診断患者に対応することになる。アナリストはブロックバスター級の売上と、ピーク時の年間売上高が数十億ドル規模に達すると予測している。イナキサプリンは、原発性APOL1介在性腎疾患を対象とした第II/III相AMPLITUDE試験で開発が進められており、登録は完了、中間データは2027年初頭に予想されている。今週初めに発表された第II相AMPLIFIED試験のデータでは、AMKDおよび軽度の蛋白尿を有する患者で13週時点の尿中アルブミン/クレアチニン比が42.7%減少し、AMKDおよびII型糖尿病を有する患者では17.3%減少した。IgA腎症領域の競争は激化しており、FDAは既に大塚製薬のボイザクト、ベラ・セラピューティクスのトゥルタクナ、ノバルティスのバンラフィアを承認している。

大塚製薬と米アイオニス・ファーマシューティカルズは２２日、両社が共同開発中の遺伝性筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）治療薬ウレフネルセンについて、後期臨床試験で主要目標を達成したと発表した。ウレフネルセンは、運動を制御する神経細胞に損傷を与える希少な遺伝性ＡＬＳの一種であるＦＵＳ変異型ＡＬＳ（ＦＵＳ－ＡＬＳ）患者において、プラセボ群と比較して機能を改善し、生存期間を延ばした。同薬は神経細胞の損傷関連マーカーを低減し、疾患の進行を遅らせたほか、大半の副作用は軽度または中等度で、良好な安全性が示されたという。現在、ＦＵＳ－ＡＬＳの遺伝的原因を標的とする承認済み治療法は存在せず、両社は迅速承認の道筋を模索する中、米食品医薬品局および世界の保健当局とこの結果について協議する計画だ。これとは別に、大塚製薬は試験に参加できないＦＵＳ－ＡＬＳ患者を対象とした世界的な早期アクセスプログラムを開始し、医師が承認前にウレフネルセンの利用を要請できるようになる。

アルクタルス・セラピューティクスは、ARCT-810の第2相中間結果について、この候補薬がオルニチントランスカルバミラーゼ欠損症の患者において最初の早朝空腹時アンモニアを正常範囲内に低下および／または維持させ、またグルタミンも低下させ、一部の患者では正常範囲に達したと発表した。これらの結果と6月の米国FDAとの会議に基づき、同社は年末近くに、ARCT-2601を現在のARCT-810第2相試験に統合する修正第2相プロトコルの下で、12歳以上の参加者を対象にARCT-2601の投与を開始することを目指している。ARCT-810とARCT-2601はいずれもOTC欠損症に対するmRNA治療薬だが、ARCT-810はLUNARプラットフォームを用いる一方、ARCT-2601は次世代のLUNAR 2.0プラットフォームを用いており、アルクタルスによれば30倍を超える高いタンパク質発現を実現し、より低用量またはより少ない頻度での投与が可能になるという。OTC欠損症は、体内で窒素の分解・除去が行われなくなり、血中の危険なアンモニア濃度を引き起こす希少な遺伝性疾患である。アルクタルスはまた、2024年から協業してきたAI創薬企業myNeoを買収することを発表しており、この取引は10月に完了する見込みである。

ロシュ・ホールディングのパートナーであるイオニスは、IgA腎症を対象とした第3相IMAgINATION試験においてセファクセルセンが主要評価項目を達成し、プラセボと比較してタンパク尿を統計的に有意に減少させたと報告した。この臨床的成功はロシュ・ホールディングの好調な流れにさらに弾みをつけるもので、株価は90日間で8.32％、年初来では11.58％上昇し、1年間の株主総利回りは44.02％に達している。ロシュ・ホールディングの株価は現在363.20スイスフランで、アナリストの平均目標株価を約3％下回る水準にとどまっているが、本源的価値の推計に対しては約59％のディスカウントで評価されている。一方、最も注目されるナラティブに基づく適正価値は353.34スイスフランで、株価は2.8％割高とされている。これに対しSWSのDCFモデルは逆の見方を示し、将来キャッシュフロー価値を893.70スイスフランと算出している。ただし、主要な第3相プログラムが期待を裏切る場合や、旧来の大型製品に対するバイオシミラーの圧力が予想より速く強まる場合には、状況は急速に変わり得る。

イオニス・ファーマシューティカルズは、提携先と進める2つの第III相プログラムで良好な後期試験結果を発表した。融合肉腫遺伝子の変異に起因する筋萎縮性側索硬化症を対象としたウレフネルセンのFUSION試験は、72週時点の機能障害と生存を評価する主要評価項目を達成し、イオニスは支持となる数値を開示せずに統計的に有意な結果と報告した。2024年に全世界での商業化権をライセンス取得した大塚製薬は、迅速な規制申請経路の可能性について、FDAやその他の各国保健当局とデータを協議する計画だ。別途、イオニスの提携先ロシュが実施した成人の原発性免疫グロブリンA腎症を対象とするセファクセルセンのIMAgINATION試験は、事前に指定された中間解析で主要評価項目を達成し、37週後のタンパク尿の統計的に有意かつ臨床的に意味のある減少を示した。試験は盲検下で継続され、2年間にわたる腎機能を評価し、105週時点の推定糸球体濾過量を長期指標とする。ロシュは2022年にイオニスからセファクセルセンをライセンス取得し、第III相試験および今後の世界的な開発、規制、商業化活動を担っており、イオニスは両薬剤のマイルストーン支払いと純売上高に応じた段階的ロイヤルティを受け取る資格がある。今回の2つの成功は、イオニスにとって相次ぐ心血管領域の挫折に続くもので、7月にアストラゼネカと進めたワイヌアの第III相CARDIO-TTRansform試験の失敗、ノバルティスと進めたペラカルセンの第III相Lp(a)HORIZON試験の未達があり、今月初めにはアレクサンダー病治療薬ザンヴァストロがFDAの承認を取得した。年初来でイオニスの株価は42%下落しており、業界全体の2%下落と対照的だ。

バーテックス・ファーマシューティカルズは、APOL1媒介性腎疾患（AMKD）患者を対象とした治験薬イナキサプリンの第IIb相AMPLIFIED試験で良好なデータが得られたと発表した。軽度のタンパク尿を伴うAMKD患者の第1コホートでは、イナキサプリン45mgを1日1回投与したところ、13週時点で尿中アルブミン・クレアチニン比がベースラインから42.7%減少し、尿中タンパク・クレアチニン比は44.7%低下した。2型糖尿病とタンパク尿を伴うAMKD患者の第2コホートでは、イナキサプリンは13週時点で尿中アルブミン・クレアチニン比を17.3%、尿中タンパク・クレアチニン比を25.4%減少させた。同薬は両コホートで概ね良好に忍容され、重篤な有害事象は報告されなかった。バーテックスはまた、重度のタンパク尿を伴うAMKD患者を対象としたイナキサプリンの国際的第II/III相 pivotal AMPLITUDE試験で患者登録を完了したと述べ、2027年初頭に中間データが得られる見込みであるとした。良好な結果が得られれば、規制当局の審査を条件に、米国での迅速承認を支持する可能性がある。

ノボ ノルディスクは、希少疾患ポートフォリオに関して欧州で2件の規制上の進展を発表した。欧州医薬品庁の医薬品委員会は、成人および小児のインヒビターの有無を問わないA型血友病に対するデネシマブの承認を勧告し、Frehemgoとして販売される予定である。また、特発性低身長症または原因不明の低身長の小児に対する週1回投与のSogroya、すなわちソマパシタンについても肯定的な見解を示した。いずれの決定も欧州委員会の最終的な措置を必要としている。ノボは、2026年第4四半期に欧州の最初の国々でFrehemgoを発売し、2027年初頭にはEU全体でより広く利用可能になることを期待している。デネシマブは同じA型血友病の適応でFDAの審査も受けている。Sogroyaに関する見解は、在胎週数に対して小さい状態で生まれた低身長の小児およびヌーナン症候群の小児に対する2026年5月のCHMP勧告に続くもので、保留中の欧州委員会の決定は3つの適応すべてを対象とする。承認されれば、SogroyaはEUで特発性低身長症に対して認可される初めてかつ唯一の成長ホルモン治療薬となる。ノボは2026年上半期に希少疾患部門で調整後売上高91億デンマーククローネを計上した。この部門には、A型またはB型血友病の12歳以上の患者における定期予防投与のために米国、欧州、日本、オーストラリアで承認されているAlhemoや、鎌状赤血球症で第III相開発を完了し、サラセミアで第II相開発を完了したエタボピバットも含まれる。希少疾患への注力は、ノボの中核であるGLP-1フランチャイズが競争激化に直面する中で行われている。イーライリリーのMounjaroは2026年上半期に186億ドルの売上高を計上し、前年比106%増加、Zepboundの売上高は60%増の91億ドルとなった。一方、ノボの上半期のOzempic売上高は固定為替レートで2%減少し、Wegovy製品の売上高は7%増加した。

ResearchAndMarkets.comが追加した「自家造血幹細胞遺伝子治療市場グローバルレポート2026」によると、世界の自家造血幹細胞遺伝子治療市場は2025年の52億3000万ドルから2026年には63億ドルへ年平均成長率20.6％で成長し、2030年までに年平均成長率20.8％で134億4000万ドルに達すると予測されている。成長の原動力には、遺伝子編集治療の商業化、規制承認の増加、個別化医療の採用拡大、細胞・遺伝子治療インフラへの投資拡大、そして次世代の非ウイルス送達プラットフォームが含まれる。2024年2月、Vertex Pharmaceuticalsは、CRISPR Therapeuticsと共同開発したCASGEVYについて、重症鎌状赤血球症および輸血依存性ベータサラセミアの12歳以上の患者を対象に、欧州委員会から条件付き製造販売承認を取得した。2025年10月、AGC BiologicsはRarity Public Benefit Corporationと提携し、アデノシンデアミナーゼ重症複合免疫不全症に対するRDP-101の開発およびGMP製造を支援することになった。2025年には北米が最大の地域市場であった一方、アジア太平洋地域が最も急速に成長する地域と予想されている。注目企業にはNovartis AG、Vertex Pharmaceuticals、CSL Behring、Orchard Therapeutics、CRISPR Therapeutics、Rocket Pharmaceuticals、Editas Medicine、Sangamo Therapeutics、Beam Therapeutics、Prime Medicineが含まれる。

日本の厚生労働省は、BioCryst Pharmaceuticalsの1日1回投与のORLADEYOを、2歳から12歳の遺伝性血管性浮腫の小児患者に対して承認した。これにより、同国における小児HAE患者にとって初めてかつ唯一の経口予防薬となった。8月25日に発表されたこの承認は、2021年に12歳以上の患者向けに取得した当初の日本での承認を拡大するもので、ORLADEYOの世界的な展開は45カ国以上に広がった。8月3日にペレットの出荷が始まった米国では、処方医が数日以内に小児向けに47件の処方箋を書いた。BioCrystの第2四半期売上高は前年同期比34%増の2億1830万ドルで、GAAPベースの営業利益は9850万ドル、現金は3億5400万ドルだった。ただし、ORLADEYOの純売上高は報告ベースでわずか1%の増加にとどまり、全体は欧州のnavenibartライセンス契約による5570万ドルで押し上げられた。通年のORLADEYOの見通しは6億2500万ドルから6億4500万ドルで据え置かれ、日本での商業販売は発売前に国民健康保険の価格決定プロセスを通過する必要がある。

カンター・フィッツジェラルドは、新たに承認された移植治療薬ヤルテムレアの販売見通しが予想以上に大きいとして、オメロス・コーポレーションの投資判断を中立からオーバーウェイトに引き上げた。アナリストのオリビア・ブレイヤー・ソーンダース氏は、このバイオ企業に対する目標株価22ドルも再設定した。同社株は火曜日に52週高値を更新した。オメロスは12月、造血幹細胞移植に関連する血栓性微小血管症に対してヤルテムレアのFDA承認を取得した。ソーンダース氏は、米国市場シェア35％から40％、欧州市場からのシェアはゼロと仮定し、同薬のピーク売上高予想を4億ドルに引き上げた。また、第2四半期に記録されたヤルテムレアの売上高2850万ドルは非常に大きな数字だと主張した。過去6カ月でオメロス株が90％以上上昇したにもかかわらず、同氏は、株価は同薬のピーク売上高を3億5000万ドル以下しか織り込んでいないと述べ、この上昇後でも投資家はヤルテムレアの立ち上がりが将来どうなるかを完全には評価していないと付け加えた。

スティーフェルは9月16日、ロイバント・サイエンシズのカバレッジを買い評価、目標株価51ドルで開始し、同社の2037年までの所有権調整後売上高を約90億ドルと予想した。注目の中心は、8月27日に成人皮膚筋炎治療薬としてFDAの承認を取得したリスラヤ、すなわちブレポシチニブである。これはこの希少疾患に対する初のFDA承認経口治療薬となった。ロイバントはまた、ブレポシチニブについて、非感染性ぶどう膜炎では2026年下半期に第3相トップラインデータ、皮膚サルコイドーシスでは2028年に第3相データ、毛孔性扁平苔癬では第2b/3相試験の第1部で組み入れが順調に進んでおり、評価を進めている。ブレポシチニブ以外では、抗FcRn抗体IMVT-1402が複数の自己免疫適応症で開発が進み、2026年に臨床アップデートが期待されている。また、モスリシグアトは間質性肺疾患に伴う肺高血圧症の第2相試験で良好な結果を示し、16週時点で肺血管抵抗がプラセボ調整後56.3%減少したことから、第3相プログラムが開始された。ロイバントは6月30日時点で現金、現金同等物、拘束性現金、および市場性証券を39億ドル保有していたと報告した。また7月には、ジェネバントとアーバタスがモデルナから特許侵害和解に基づく総額9億5000万ドルの支払いを受け、ジェネバントは7億7160万ドルを受領した。ヘッジファンドの関心は、第1四半期の60社、第4四半期の52社から、第2四半期末には64社に増加した。一方、8月31日時点の売り建て残高は3350万株で、公開浮動株の5.09%に相当した。

FDAは9月17日、神経発達機能が保たれている小児患者におけるサンフィリッポ症候群A型の神経症状の治療薬としてファユビを承認した。この希少で致死的な小児疾患に対する初の承認治療薬となる。Ultragenyx Pharmaceutical Inc.は、ファユビが30日から60日以内に患者に提供可能になると見込んでおり、米国での1回限りの治療の表示価格を395万ドルに設定した。これは世界で最も高額な薬の一つである。JPモルガンは、ファユビの世界売上高がピーク時に2億ドルから2億5000万ドルに達する可能性があると推定しており、下限でもUltragenyxの2026年売上高ガイダンス中間値の約26%に相当する。今回の承認により、Ultragenyxの商業ポートフォリオが拡大する。同社は2027年の黒字化を目指しており、2025年は売上高6億7300万ドルに対して5億7500万ドルの損失を計上し、今年はファユビなどの新規上市による潜在的な収入を除き、既存製品から総収入7億3000万ドルから7億6000万ドルを見込んでいる。Ultragenyxの株価は承認を受けて12%以上急騰したが、今年は依然として40%近く下落しており、8月31日時点の空売り残高は1710万株、公開浮動株の18%であった。

PTCセラピューティクスは、ファブリー病を対象としたBLA段階の単回投与AAV遺伝子治療薬ST-920を取得するため、以前に発表したサンガモセラピューティクスとの契約を完了した。ST-920の加速承認に向けたFDAへのローリングBLA申請は、2026年第4四半期に完了する見込みである。最高経営責任者のマシュー・B・クライン氏は、申請を完了し、単回投与で安全かつ有効な持続性のある疾患治療薬をファブリー病患者コミュニティに届けられる可能性を楽しみにしていると述べた。ST-920はイサラルガジン・シバパルボベックとしても知られ、FDAから希少疾病用医薬品、迅速承認、RMATの指定を受けており、欧州医薬品庁からは希少医薬品指定とPRIMEの適格性を、英国医薬品・医療製品規制庁からは革新的医薬品ライセンス・アクセス・パスウェイの指定を受けている。臨床試験では、この治療薬は欠損しているα-ガラクトシダーゼA酵素の長期的な産生を可能にし、グロボトリアオシルセラミド値の有意な低下をもたらした。

アストラゼネカは、欧州医薬品庁の医薬品委員会が、希少疾患治療薬Klygefa（一般名ゲフルリマブ）を、抗アセチルコリン受容体抗体陽性の成人全身型重症筋無力症に対する追加療法として承認することを推奨する肯定的意見を出したと発表した。承認されれば、KlygefaはEUにおいてこの患者集団に対する初かつ唯一の二重結合ナノボディC5阻害薬となる。同薬はすでに日本およびその他の一部の国々で特定の成人gMG患者に対して承認されており、米国、中国およびその他の一部の国々でも同じ適応症で規制審査中である。CHMPの推奨は、主要な第III相PREVAIL試験の良好なデータに裏付けられた。この試験は、26週時点での重症筋無力症日常生活活動スコアにおいてプラセボに対する治療差-1.6を示して主要評価項目を達成し、臨床的に意味のある改善は1週目という早い時期から見られ、26週目まで持続した。gMG患者の約85%はAChR抗体陽性であり、欧州の主要5カ国では推定8万2500人がgMGを患い、そのうち約6万6000人がAChR抗体陽性患者である。